2. Tıbbi Genomikte Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme Kursu
Organizasyon Sorumlusu
Prof. Dr. Yasemin Alanay
Prof. Dr. Yasemin Alanay, Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nda ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda görev yapmaktadır. ACURARE- Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürlüğü görevini yürütmektedir. Çalışma alanları arasında nadir ve tanısız genetik hastalıklar yer almaktadır. Geniş bir araştırma yelpazesi bulunan Prof. Alanay, çeşitli ulusal ve uluslararası projelerde aktif rol almış ve önemli yayınlara imza atmıştır.
Prof. Dr. Uğur Özbek
Prof. Dr. Uğur Özbek, 1986 yılında İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden mezun olmuş, 1995 yılında İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü’nde Kanser Genetiği alanında doktora derecesini almış ve 2006 yılında Tıbbi Genetik uzmanı olmuştur. Erasmus Üniversitesi’nde Querido Kürsüsü profesörlüğüne layık görülen Özbek, 2017 yılında Acıbadem Üniversitesi’nde Türkiye’nin ilk Nadir ve Tanı Konulamayan Hastalıklar Merkezi’ni (ACURARE) kurmuştur. 2023 yılında İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nde Horizon2020 destekli ERAChair projesi RAREBOOST’un başkanlığına atanmıştır.
2. Tıbbi Genomikte Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme Kursu
Eğitmenler
Dr. Öğr. Üyesi Özkan Özdemir
Özkan Özdemir, Ağustos 2017’de IU Aziz Sancar DETAE’de Tıbbi Genetik alanında doktorasını tamamlamıştır. Hem doktora döneminde, hem de sonrasında tıbbi genetik ve biyoinformatik alanlarında çeşitli araştırma ve ticari projelerde araştırmacı, yönetici ve yüklenici olarak çeşitli roller üstlenmiştir. Çalışmaları çoğunlukla nadir hastalıklar, epilepsiler ve biyoinformatik üzerine odaklanmaktadır.
Doç. Dr. Kaya Bilgüvar
Dr. Kaya Bilgüvar 20 yılı aşkın süredir insan genetiği alanında çalışmalar yürütmektedir. 2021 yazında Türkiye’ye dönerek Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda ve ACURARE’de görev alan Kaya Bilgüvar aynı zamanda 2005 yılından beri çalışıyor olduğu Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi ve Genetik Anabilim Dallarında adjunct doçent olarak araştırmalarını sürdürmektedir.
Doç Dr. Özlem Akgün Doğan
Doç. Dr. Özlem Akgün-Doğan, 2006 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun olup, pediatri ve pediatrik genetik ihtisaslarını tamamlamıştır. 2021-2022 yıllarında Yale Üniversitesi’nde Fulbright Senior Scholar olarak çalışmış ve nadir çocukluk çağı hastalıklarının moleküler tanısı üzerine araştırmalar yapmıştır. European Board of Clinical Genetic sertifikasına sahip olan Dr. Akgün-Doğan, Acıbadem Üniversitesi’nde öğretim üyesi ve ACURARE Müdür Yardımcısı olarak görev yapmaktadır. Ayrıca, WES/WGS verilerinin yeniden analizi konusunda çalışan ekibi koordine etmektedir.
Dr. Ahmet Okay Çağlayan
Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nörogelişimsel bozukluklara odaklanan bir Tıbbi Genetik Profesörü ve klinik genetik uzmanıdır. Özellikle yeni nesil dizileme ve yüksek verimli moleküler genetik alanında uzmanlığa sahiptir ve resesif yapısal ve işlevsel beyin anormalliklerinin genetik temelini ortaya çıkarmak için tüm ekzom dizilemesini kullanmada öne çıkmaktadır. Prof. Çağlayan, ileri genomik yaklaşımları kullanarak, çeşitli hastalıklarda nadir ve somatik genetik varyantları tanımlayarak gen keşifleri yapmıştır.
Doç. Dr. Nihat Buğra Ağaoğlu
Doç. Dr. Nihat Buğra Ağaoğlu, Marmara Üniversitesi İngilizce Tıp Fakültesi’nden mezun olmuş ve Afyon Kocatepe Üniversitesi’nde tıbbi genetik doktorasını tamamlamıştır. Kanser genetiği ve moleküler tanı konularında uzmanlaşan Dr. Ağaoğlu, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde başladığı çalışmalarını Harvard Üniversitesi Tıp Fakültesi Dana Farber Kanser Enstitüsü’nde araştırma görevlisi olarak sürdürmüştür. Klinik araştırmalar ve bireyselleştirilmiş kanser terapisi alanındaki çalışmalarına, Frankfurter Institut für Klinische Krebsforschung’de kıdemli medikal danışman ve tıbbi genetik uzmanı olarak devam etmektedir.
Doç. Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler
Kadıköy Anadolu Lisesi ve Marmara Tıp Fakültesindeki eğitimlerinin ardından, ABD, Şikago Cook County Hastanesinde çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlık eğitimini tamamladı. Ardından Yale Üniversitesinde tıbbi genetik yan dal uzmanlığını yaptı. Pten research ve Boston Childrens Hospital Synaptopathies Consortium’un destekleri ile Türkiye’deilk defa makrosefalisi olan otizmli çocuklarda PTEN prevelans araştırmasını yaptı ve Türkiye PTEN Hasta veri kayıt sistemini kurdu.
Kurs Koordinatörü: Pelin Ulca
Organizasyon Komitesi ve Eğitmenler
Özkan Özdemir
Özden Hatırnaz NG
Ahmet Okay Çağlayan
Özlem Akgün Doğan
Kaya Bilgüvar
Nihat Buğra Ağaoğlu
Hande Kaymakçalan Çelebiler
Eğitim Koçları
Eylül Aydın
Ayça Yiğit
Aybike Bulut
Alper Akkuş
Berk Ergun
Emre Özzeybek
Sinem Aktuğ
Cansu Portakal