Genel Bilgi

Yeni nesil dizileme (YND) teknolojisi, biyomedikal araştırma ve klinik tanıda güçlü bir araçtır. YND ile üretilen veri miktarı, hastalığın nedensel varyantlarını belirlemede yeni yaklaşımlar gerektiren zorluklar ve fırsatlar sunmaktadır. Ham verileri işlemek ve güvenilir varyantlar tespit etmek için geliştirilen iş akışları ve yazılımlar iyileşmiştir, ancak belirli bir fenotiple ilgili varyantları filtrelemek ve tanımlamak zorlu olmaktadır.

Bu kurs programı, güncel teknolojiler, analiz akışları, veri tabanları, in-siliko patojenite tahmin araçları ve varyant filtreleme ve önceliklendirme yaklaşımları hakkında bilgi sağlamayı hedeflemektedir. Programı başarıyla tamamlayan adaylar, mendeliom, ekzom ve genom dizileme verilerini işleyebilecek, filtreleyebilecek ve önceliklendirebilecektir.